Badania genetyczne - nowotwory

Czerniak stanowi około 2% wszystkich zachorowań na nowotwory. Jednym z czynników ryzyka są zachorowania w rodzinie, dlatego warto zbadać predyspozycje genetyczne do zachorowania na czerniaka.  Analiza mutacji w genie CDKN2A (P16)  pozwala ustalić podwyższone ryzyko zachorowania zwłaszcza na czerniaka i raka trzustki, ale także na raka piersi, jelita grubego oraz płuca. Mutacje są odpowiedzialne za rodzinne występowanie tych nowotworów.

Rak płuca to najczęstszy nowotworów złośliwy w Polsce (i na świecie). Każdego roku w Polsce odnotowuje się około 19 000 nowych zachorowań. Częściej chorują mężczyźni niż kobiety. Główną przyczyną zachorowania na raka płuca jest palenie papierosów (czynne i bierne). Inne czynnik ryzyka to: narażenie na radon, azbest, metale ciężkie, niektóre substancje chemiczne a także predyspozycje genetyczne.


Analiza mutacji w genie NOD2 pozwala ustalić podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego, płuc, piersi i jajnika.

Nowotwór jelita grubego częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Rzadko zdażają się zachorowanie przed 40. rokiem życia. Jest przyczyną zgonów nowotworowych w Polsce, wpływ na to miały przed wszystkim zmiany nawyków żywieniowych zachodzące od lat 90. XX wieku.


Analiza mutacji w genie CHEK2 to test obejmujący analizę 3 mutacji (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki.

Analiza mutacji w genie  - nosicielstwo zmiany 3020insC w genie NOD2 zwiększa ok. 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia, a także ok. 2-krotnie raka jelita grubego, 2-krotnie raka płuca oraz 1,5-krotnie raka jajnika. Zmiana ta występuje u około 8% pacjentek z rakiem piersi, u 15% z rakiem jelita grubego, 12% z rakiem płuca oraz w ok. 11% przypadków raka jajnika.

Rak piersi to najczęstszy nowotwór złośliwy wykrywany u kobiet. Nawet 1/3 zachorowań można by uniknąć, gdyby odpowiednio wcześnie wykonać badanie genetyczne oceniające predyspozycję do zachorowania. Obecność mutacji świadczy o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka piersi lub jajnika, a także na inne typy nowotworów. Ryzyko zachorowania wynosi 5–10%, gdy chorowała na niego babka, matka lub siostra.


Analiza 5 mutacji w genie BRCA1 - test obejmuje analizę 5 najczęstszych mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika: C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R, które stanowią około 90% poznanych w tym genie mutacji. Test przeznaczony jest dla pacjentów, w których rodzinach występuje podwyższona częstość zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.

Analiza mutacji w genie BRCA2 to analiza mutacji C5972T w obrębie genu BRCA2. Mutacja ta ok. 5-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi poniżej 50 roku życia. Mutacja w BRCA2 jest także powiązana z występowaniem raka sutka u mężczyzn. Zmiana ta występuje w ok. 6% przypadków zachorowań na raka piersi poniżej 50 roku życia.

W Polsce rak jajnika jest 6. co do częstości występowania nowotworem złośliwym u kobiet. Może wystąpić u kobiety w każdym wieku, ale najwięcej zachorowań notuje się między 40 do 70 roku życia. Podłoże dziedziczne ma 5–10 proc. przypadków.


Analiza 5 mutacji w genie BRCA1 - test obejmuje analizę 5 najczęstszych mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika: C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R, które stanowią około 90% poznanych w tym genie mutacji. Test przeznaczony jest dla pacjentów, w których rodzinach występuje podwyższona częstość zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.

Analiza mutacji w genie BRCA2 to analiza mutacji C5972T w obrębie genu BRCA2. Mutacja ta ok. 5-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi poniżej 50 roku życia. Mutacja w BRCA2 jest także powiązana z występowaniem raka sutka u mężczyzn. Zmiana ta występuje w ok. 6% przypadków zachorowań na raka piersi poniżej 50 roku życia.

Rak prostaty zajmuje u mężczyzn drugie miejsce, jeśli chodzi o zapadalność i umieralność z powodu nowotworów. Jednym z głównych czynników zachorowania jest predyspozycja genetyczna. Nowotwór prostaty rzadko występuje przed 40 rokiem życia, a najwięcej zachorowań notuje się po 70 roku życia. Istotnym obciążeniem jest wystąpienie raka gruczołu krokowego u członków najbliższej rodziny. Ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej prostaty wzrasta wtedy kilkukrotnie.

Analiza mutacji w genie NBS1 - test wykrywa nosicielstwo mutacji 657del5 w genie NBS1. Homozygotyczne nosicielstwo (wszystkie kopie genu z mutacją) 657del5 odpowiada za chorobę genetyczną tzw. Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS), charakteryzującą się między innymi podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej. Ponadto, mutacja 657del5 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i ok. 4-krotnie nowotworu prostaty w porównaniu z osobami bez mutacji.


Analiza mutacji w genie CHEK2 to test obejmujący analizę 3 mutacji (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki.

Większość przypadków raka nerki ma charakter sporadyczny, ale około 4% stanowią nowotwory związane z predyspozycjami genetycznymi.


Analiza mutacji w genie CHEK2 to test obejmujący analizę 3 mutacji (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki.

Złośliwy nowotwór tarczycy zdecydowanie częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. W ostatnich latach obserwuje się znaczący wzrost zachorowań na ten nowotwór.


Analiza mutacji w genie CHEK2 to test obejmujący analizę 3 mutacji (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki.